約5%~10%的乳腺癌和15%~22%的卵巢癌是由 BRCA1 / 2 基因突變導致的。BRCA1/2基因致病性突變使女性發生乳腺癌風險提高5倍,發生卵巢癌風險提高10~30倍。除此之外,BRCA1/2 基因突變還會顯著增加前列腺癌、胰腺癌、男性乳腺癌、黑色素瘤等的發病風險。